Introducción: La hiperhomocisteinemia está asociada a un incremento del riesgo de eventos trombóticos. Aunque aún no se define su papel en la patogénesis de la trombosis, se plantea que los genotipos heterocigoto CT y homocigoto TT del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa constituyen un factor de riesgo para el desarrollo de la hiperhomocisteinemia. La frecuencia del polimorfismo MTHFR C677T varía notablemente en cada población.
Objetivo: Determinar la frecuencia del polimorfismo MTHFR C677T en un grupo de adultos jóvenes cubanos con historia de al menos un evento trombótico.
Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en un grupo de 132 pacientes con edades comprendidas entre 18-50 años, de ambos sexos, provenientes de la consulta de hematología del Hospital Clínico Quirúrgico "Hermanos Ameijeiras". La detección del polimorfismo MTHFR C677T se realizó mediante el estuche comercial Lightmix^® in-vitro diagnostics MTHFR C677T.
Resultados: El 67,80 % presentó el alelo C y el 32,20 % el alelo T, de ellos 47, 73 % fueron heterocigotos y 8,33 % homocigotos. Solo el 43,94 % (58) presentó el genotipo normal CC. No se encontró asociación estadísticamente significativa con respecto al género, el color de la piel y el diagnóstico clínico.
Conclusiones: Se constató que la frecuencia del polimorfismo MTHFR C677T es alta entre los pacientes cubanos con trombofilia, incluyendo a las abortadoras habituales.